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cDNA Name
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Exon or Intron
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Other Details
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The mutation was detected in one allele by MLPA. Real time PCR was used to define the deleted region. The deletion breakpoint was detected by sequence of the junction fragment spanning nucleotides 23011-44818. CFTRdele16-17b mutation was found in the other allele.
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Contributors and Institutes
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| Nakakuki M, Ishiguro H. 2014-11-25. | - | Department of Human Nutrition, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan. |
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Submitted Phenotype Details
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The patient is a 20-year-old Japanese man suffering from recurrent pneumonia and pancreatic exocrine dysfunction. He had meconium ileus at the birth. At 4 months, he was admitted to hospital due to pneumonia and metabolic alkalosis and high level of sweat Cl- (83 mmol/L) was detected. His elder brother died of cystic fibrosis.
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Reference
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